Biotinidaz eksikliği belirtileri doğumdan bir kaç gün sonra ortaya çıkabilir. Bunlar, nöbetler, kas gerginliğinin azalması, optik atrofi, işitme kaybı, dengesizlik, his kusurları, deri döküntüleri, kelliktir. Eğer tedavi edilmezse ilerleyip koma ve ölümle sonuçlanabilir.
Biotinidaz eksikliği Geçer mı?
Biyotinidaz Eksikliğinin kesin tanısı enzim aktivitesinin yokluğunun serumda gösterilmesine dayanır. Hastalığın tedavisinde biyotin oral yolla verilir. Bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılıdır. Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir.
Biyotinidaz hastalığı neden olur?
Bu enzimin eksikliği, vücutta biotin vitamininin geri dönüşümünün olmadığın kaynaklanan bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olarak ifade edilmektedir. Bu eksikliğin teşhisi ve tedavi çok önemlidir. Bu eksiklik bebeklerin ilk aylarında far edilirken çocukluğa doğru iyice belirginleşmektedir.
Yenidoğanda Biotinidaz düzeyi kaç olmalı?
Topuk kanı örneğinde biyotinidaz enzim aktivitesi 65MRU ve altındaysa olumsuz kabul edilir ve ikinci kan örneği alınır. İkinci kan örneğinde de enzim yetersiz bulunursa Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Kliniği'ne sevk edilir. Tanı konan vakalar ağız yoluyla verilebilen Biyotin ile tedavi edilebilir.
Bebeklerde Biotinidaz nedir?
Biyotinidaz eksikliği, vücudun vitamin biyotini geri dönüşüm yapamadığı oldukça önemli bir kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum tespit edilemez ve tedavi edilmezse, semptomları ve belirtileri tipik olarak hayatın ilk birkaç ayında görünür. Ama daha sonra çocuklukta daha da belirginleşebilir.
Biotinidaz tedavisi ne kadar sürer?
Biotinidaz eksikliği nedeni ile takip edilen hastalarda vücut metabolizma hızının arttığı enfeksiyon, ateş, operasyon gibi durumlarda verilen biotin miktarının arttırılması gerekmektedir. Tedavi ömür boyu verilmelidir.
Biotinidaz eksikliği nasıl giderilir?
Biotin eksikliğini gidermek için mutlaka kahvaltı edilmelidir. Özellikle yumurtanın sarısı, yüksek miktarda B7 vitamini içeriyor ve doktorlar tarafından sıklıkla öneriliyor. Bunun dışında öğün aralarında meyve ağırlıklı beslenmeye özen gösterilmelidir. Muz ve avokado en fazla biotin içeren meyvelerin başında geliyor.
Biotinidaz nasil tedavi edilir?
Hastalığın tedavisinde biotin vitamini (5-20mg/gün) ağız yoluyla verilir. Biotinidaz eksikliği nedeni ile takip edilen hastalarda vücut metabolizma hızının arttığı enfeksiyon, ateş, operasyon gibi durumlarda verilen biotin miktarının arttırılması gerekmektedir. Tedavi ömür boyu verilmelidir.